小儿颈椎融合综合征

　　一、发病原因

　　本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。

　　二、发病机制

　　本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。

　　本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。

　　一、症状

　　本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织，其中有时有肌肉。

　　头颈部活动明显受限。后发际低，有时伴有扁后脑。一些病儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致。斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见。约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯、驼背，约半数以上患者有脊柱侧凸。另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常、并指、拇指发育不良，赘生指、腭裂胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩，马蹄内翻足和枢椎发育不全等。1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常。还可伴有先天性心脏病、脊柱裂、颅骨变形、翼状肩胛畸形、听力障碍、内斜视、水平性眼球震颤、神经系统病变等。这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形。短颈并发心血管畸形的约占4.2%，其中室间隔缺损最为常见。有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍，如病儿不能独立活动双手。

　　本病征多见于女孩，结合临床“三联征”，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。

　　一、并发症：

　　1、肺通气障碍 因脊柱畸形常伴有胸廓异常，日久之后肺活量及最大通气量降低，导致混合性通气障碍，损害肺功能。

　　2.神经系统并发症 神经症状系因脊髓或神经根受压所致，可并发面神经麻痹、腹直肌麻痹、眼睑下垂等。

　　3.心血管损害 先天性心脏病的外显率约25%，以室间隔缺损为常见，此外可有动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。并发耳聋的可有讲话和发音障碍。

　　4.泌尿系损害 常见的泌尿系畸形有肾发育不全、马蹄肾、肾盂积水、肾异位等。患儿可死于肾脏疾病和尿毒症。

　　一、检查

　　一般血、尿、便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。

　　1.短颈综合征的X线片所见 X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要。由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清。为此有的需行体层摄影术(Laminagraphy)或CT检查。椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失。同时颈椎有脊柱裂的非常多见。侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。

　　Hlingworth将本综合征分为以下3种类型：

　　Ⅰ型：为数个脊椎融合成单个大块的广泛畸形，主要侵犯颈椎和上部胸椎。

　　Ⅱ型：为1～2个颈椎间隙分节不完全而融合。

　　Ⅲ型;为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合。

　　2.超声心动图检查 可发现心血管畸形。

　　3.静脉肾盂造影检查 必要时做泌尿系造影检查等。静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。

小儿颈椎融合综合征一般治疗

　　一、治疗

　　本病征无特殊治疗方法。

　　宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正脊柱侧弯和后突。

　　对颈椎不稳的要融合颈椎。年幼病儿椎板后方融合较椎体融合更简便、安全。有神经症状的，可选择枕骨后和颈1～2椎板切除或经口行齿状突切除术。Z字成形术松解颈蹼的皮肤、筋膜和肌肉。术后有时可改善外观和活动范围。晚期可能有进行性麻痹。如有压迫症状，可用外科疗法。

　　脊柱侧凸的治疗原则是，对原发部位或其代偿弧度均应及早作适当处理，以防畸形进一步发展。儿童患者须穿戴特殊的支架，胸椎的侧凸不超过55°，否则会加重肺功能的损害。颈椎牵引亦是重要的治疗方法，应避免牵引力过强。Bernini等应用动脉造影以观察枕颈畸形患者的椎动脉，发现25%有明显异常，若牵引力过强，往往容易发生神经血管损伤。Allen报道1例在重度外伤后导致四肢瘫痪。这些患者由于常伴有中枢神经系统异常以及椎间孔狭窄、骨赘、椎管狭小、故稍受力影响即可造成神经损伤、应予重视。

　　二、预后

　　本病征在外力影响下可致血管神经损伤，造成严重后果，甚至危及生命。

小儿颈椎融合综合征一般护理

　　日常保养：平时要注意少低头，颈椎病患者要注意不要来回转头，更不能旋转颈椎，斜搬按摩。

小儿颈椎融合综合征饮食原则

　　多吃营养高的食物，多吃维生素高的食物。